Il signor G. N.: il caso incredibile di malformazione encefalica con idrocefalo triventricolare non diagnosticata

Il signor G.N., all’età di dodici anni, riceve,  dal dipartimento di neurofisiopatologia dell’Azienda Universitaria Policlinico – Università degli Studi di Napoli “Federico II”, una diagnosi di una forma di tremore essenziale familiare.

I medici  prescrivono al signor G. N. una visita cardiologica ed un ECG prima di iniziare una terapia con beta bloccanti poi regolarmente seguita.

A distanza di tre anni perdurano i disturbi del signor G. N. ai quali si aggiunge un ritardo dello sviluppo e quindi il signor G.N. torna a visita presso l’Azienda Universitaria Policlinico – Università degli Studi di Napoli “Federico II”, dipartimento di Endocrinologia ed Oncologia clinica,

dove gli prescrivono degli accertamenti ormonali; poi, durante un ulteriore controllo, si pianifica un day hospital sempre presso il medesimo Policlinico.

E’ durante il day hospital che emergono: una pubertà ritardata, una normale risposta gonadotropinica al GURM ed un modico ritardo dello sviluppo osseo.

Al signor G.N. prescrivono una terapia con Testoviron Depot (regolarmente seguita), terapia reiterata durante ulteriori controlli nei successivi due anni.

Dopo due anni il signor G.N., a seguito di una caduta per un episodio di perdita di coscienza, viene portato con l’ambulanza presso l’ospedale S.M. delle Grazie di Pozzuoli (Na)

dove lo ricoverano e gli fanno una TC del Cranio che mostra una “marcata dilatazione intraventricolare a verosimile genesi malformativa”.

Una successiva RM encefalica permette di diagnosticare al signor G.N. una “complessa malformazione encefalica con idrocefalo triventricolare e malformazione di Chiari tipo I”

alla quale segue un necessitato intervento di terzoventricolo cisterno stomia endoscopica,

parzialmente risolutore dei tremori e degli svenimenti cui era stato costantemente soggetto.

Risulta evidente la responsabilità della A.O.U. “Federico II” per non aver diagnosticato una malformazione così grave,

benché vi fossero  tutti i segni clinici neurologici, fin dal primo controllo,  per poter ottenere, con la dovuta diligenza, un quadro clinico chiaro del paziente.